BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

Anno accademico 2018/2019 - 3° anno
Docente: Marcella Renis
Crediti: 7
SSD: BIO/12 - Biochimica clinica e biologia molecolare clinica
Organizzazione didattica: 175 ore d'impegno totale, 126 di studio individuale, 49 di lezione frontale
Semestre:

Obiettivi formativi

Per le finalità formative che qualificano il corso di studio, si fa riferimento ai principi dell'armonizzazione Europea che rispondono agli specifici requisiti individuati dal sistema dei Descrittori di Dublino; ed inoltre si considera che al corso accedono : a) studenti iscritti al terzo anno del CLM Farmacia a ciclo unico; b) studenti provenienti dal CLM in CTF o da corsi di laurea triennali, che liberamente scelgono di seguire la materia. Tutti, o una buona parte di loro nei precedenti percorsi formativi potrebbero, per motivi diversi, non aver avuto un contatto soddisfacente con materie bio-molecolari.

Obiettivi formativi:

  1. stimolare, evidenziandone l'importanza, la rivisitazione del background culturale di Biologia applicata allo studio di processi fisio-patologici a livello molecolare, cellulare e sistemico;
  2. valorizzare i nuovi ruoli del farmacista nel passaggio da dispensatore a counselor e a prescrittore di integratori e nutraceutici;
  3. fornire una conoscenza teorica delle principali metodologie biochimiche e biomolecolari volte alla ricerca e misurazione dei biomarcatori fisiologici, patologici e soprattutto predittivi;
  4. fornire le conoscenze teoriche delle moderne metodologie utili per l’indagine scientifica, per la gestione delle tecnologie esistenti e di quelle derivanti dall'innovazione scientifica nel campo della biologia applicata allo studio di sistemi cellulari e animali in condizioni fisio-patologiche, applicabili alla ricerca bio-medica, alla diagnostica clinica, forense e alla medicina di laboratorio.
  5. stimolare l’acquisizione del metodo epistemologico che consenta di raggiungere capacità critiche e riflessive sul linguaggio, nell'analisi di progetti di ricerca, dei protocolli e dei risultati sperimentali, dell’organizzazione di metodi e del sapere scientifico, oltre che del lavoro in team

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Lezioni frontali, spesso a carattere interattivo, con uso di slides e qualche filmato


Prerequisiti richiesti

Conoscenze di base della biologia della cellula, della struttura e funzione degli acidi nucleicI, della replicazione, trascrizione, traduzione. Comoscenze su: meccanismi di splicing e di splicing alternativo, enzimi di restrizione e loro ruolo, vettori di clonaggio


Frequenza lezioni

E' richiesta la frequenza, cosa insita nella definizione oraria di CFU

Sono ammesse il 30% di assenze

Vengono tutelati diritti degli studenti lavoratori

Vengono tutelati, ove necessario, i diritti degli studenti con disabilità


Contenuti del corso

Il nuovo ruolo del Farmacista e la Farmacia dei servizi

Autoanalisi, campioni biologici e utilizzo in laboratorio: variabilità pre-analitica, analitica e di refertazione. Isolamento del DNA e dell’RNA e quantificazione spettrofotometrica.Attività enzimatiche in Farmacia.
Malattie da maldigestione e da malassorbimento. malattia cardiometabolica , diabete, obesità e biomarcatori correlati.
Stress ossidativo e sua trasversalità, autoanalisi e approfondimenti
Traditional food e novel food, nutraceutici ed Integratori
L’epigenetica: i suoi ruoli e sua modulazione.
Importanza del microbiota orale, del derma ed intestinale, nell'uomo. Analisi del microbioma e dei marcatori di alterata permeabilità intestinale. Interrelazioni tra epigenetica e microbiota.
Diagnostica di laboratorio nelle malattie autoimmuni e infiammatorie: ruolo della vit.D e del suo metaboloma: ruolo di alcuni biomarcatori in differenti patologie. Vitamina B6 e B12. Ciclo di metilazione e di transulfurazione: ruoli fisiologici e patologici

Sequenziamento di nuova generazione: NGS; studio del whole esoma e dell’esoma clinico, analisi ed utilizzo dei dati grezzi

cDNA e cenni sui vettori. Il danno ed il riparo del DNA. Tecniche di largo utilizzo in biochimica clinica, in biomedicina, in ambito forense ed in medicina del lavoro, in diagnostica: tecniche immunochimiche ed elettroforetiche, differenze tra PCR, RFLP, RAPD. Comet assay
Piante transgeniche, farmaci biotecnologici e biosimilari, clonaggio da cellule adulte, vaccini eduli


Testi di riferimento

R. Forlani, Analisi di Laboratorio per operatori della salute, con CD ROM- ENEA Eds 2011

Ciaccio-Lippi, Biochimica clinica e medicina di laboratorio. EDISES Eds 2017

R.R. Holmes, J,Weyers, A.,Jones: METODOLOGIE DI BASE PER LE SCIENZE BIOMOLECOLARI,Ed. Zanichelli 2008;

Damiano Galimberti et al. Nutrigenomica ed epigenetica. Dalla Biologia alla clinica. EdRa 2017

Dai J Dale, et al Geni ai Genomi . Edises 2013

Michael Laposata. MEDICINA DI LABORATORIO NEL LABORATORIO CLINICO. Ediz. Piccin, 2012 http://www.youtube.com/watch?v=GkdRdik73kU&feature=rel



Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Nuovi ruoli per il farmacista. Farmacia dei servizi:quali, quanti, comehttps://www.federfarma.it/Edicola/Filodiretto/VediNotizia.aspx?id=16939; http://www.sanita24.ilsole24ore.com/art/dal-governo/2018-04-17/farmacia-servizi-progetto-pilota-nove-regioni-ecco-decreto-salute-mef-185853.php?uuid=AEe3UBaE  
2Ruolo del farmacista nell’ informare e nell'accompagnare gli Utenti alle Analisi di prima istanza e nell’organizzazione di un servizio di raccolta di campioni per alcune analisi da svolgere in service.Variabilità analitica e biologica, accuratezza prescrittiva, pre-analitica, analitica e di refertazione. Diapositive del Docente. Ciaccio-Lippi, Biochimica clinica e medicina di laboratorio. EDISES Eds 2017 
3Brevi cenni riepilogativi sulle principali tecniche analitiche e separative. Le autoanalisi in farmacia (DM16.12.2010, G.U.n. 57 del 10.03.2011), controllo di Qualità nella gestione dei macchinari, dei reagenti e dei risultati ottenuti; Diapositive del Docente. Forlani, Analisi di Laboratorio per operatori della salute, con CD ROM- ENEA Eds 2011 
4Introduzione all Biochimica clinica ed alla Biologia Molecolare clinica. Concetto di biomarkers molecolari, biomarkers specifici e generali, biomarkers di esposizione e di effetto. Tecniche basate su spettri di assorbimento e di emissione. Determinazione della concentrazione delle proteine e delle attività enzimatiche Diapositive del Docente. Michael Laposata. MEDICINA DI LABORATORIO NEL LABORATORIO CLINICO. Ediz. Piccin, 2012 http://www.youtube.com/watch?v=GkdRdik73kU&feature=rel 
5Valenza diagnostica dell’enzimologia e delle indagini di Laboratorio in relazione ad alcuni stati patologici (diabete, ipercolesterolemia, dislipidemie, alterazioni della funzionalità epatica, alterazioni della funzionalità cardiaca). Malattie da malassorbimento e da maldigestione (celiachia e Chron): malattia cardiometabolica e diabete (1-2-altri..; obesità e dislipidemie)con correlazioni ai rispettivi biomarcatori Diapositive fornite dal docente.Ciaccio-Lippi, EDISES 2017 
6Stress ossidativo e sua trasversalità in diverse patologie; antiossidanti endogeni ed esogeni. Stili di vita e antiossidanti dietetici. Biomarcatori dello stress ossidativo e farmacia dei serviziDiapositive del Docente.Damiano Galimberti et al. Nutrigenomica ed epigenetica. Dalla Biologia alla clinica. EdRa 2017.Michael Laposata. MEDICINA DI LABORATORIO NEL LABORATORIO CLINICO. Ediz. Piccin, 2012 http://www.youtube.com/watch?v=GkdRdik73kU&feature 
7Lipidomica, genomica, analisi per medicina legale e del lavoro, mineralogramma del capello :metalli e metalli tossici. Significato clinico-diagnostico di queste indagini e loro possibile inserimento nella farmacia dei serviziDiapositive del docente. J Dale, M.von Schantz, Dai Geni ai Genomi N. Plant Edises 2013 
8Alimenti funzionali (traditional e/o novel food), nutraceutici e prebiotici-probiotici e postbiotici. Integratori e loro corretto utilizzo: RDA e reazioni dei fitovcomplessi. CoQ10 e mitoQ; Acidoalfalipoico e suoi ruolo; CoQ10 e Statine,Vit D ormone pleitropico (ruolo nel diabete, patologie autoimmuni, gravidanza etc); Vit.D e statine. ALA-SOD. Epigenetica (intergenerazionale e transgenerazionale) e stili di vita. Ruolo del farmacista inerente il counselor verso questi prodottiDiapositive del docente. Damiano Galimberti et al. Nutrigenomica ed epigenetica. Dalla Biologia alla clinica. EdRa 2017 
9L' “one carbon cycle” , vit.B6 e B12 e pathways correlati: ciclo dei folati, via di transulfurazione, metilazione del DNA, sintesi di neurotrasmettitori, omocisteina . Polimorfismi degli enzimi della famiglia del Cit P450 e loro ruoli. Polimorfismi trombofiliaDiapositive del Docente 
10Tecniche di base utilizzate in diagnostica molecolare. DNA ricombinante, cDNA, clonaggio, RFLP, Tecniche di blotting. Sequenziamento del DNA e valore diagnostico-prognostico dell’analisi dei genomi. Polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) e loro valenza analitico diagnostica in ambiti diversi. Analisi dell'esoma e studio dei dati. Farmaci biotecnologici e biosimilari; animali e piante farmaciste;clonaggio da cellule adulte. Vaccini eduliDiapositive del Docente. Damiano Galimberti et al. Nutrigenomica ed epigenetica. Dalla Biologia alla clinica. EdRa 2017 Dai J Dale, et al Geni ai Genomi . Edises 2013 Ciaccio-Lippi, Biochimica clinica e medicina di laboratorio. EDISES Eds 2017  
11Importanza del microbiota umano; ruoli multipli del microbiota intestinale. Analisi del microbioma e biomarcatori di alterata permeabilità intestinale. Alterazione del microbiota intestinale, carnitina, colina,via di segnalazione della TMAOe danni cardiovascolari. Elettroforesi bidimensionale e proteomica. Anticorpi monoclonali e policlonali. Brevi Cenni su Scienze omiche. Comet assay per valutare differenti tipi di danno al DNA e suo possibile ruolo nella farmacia dei servizi.Diapositive del docente.Ciaccio-Lippi, Bioch clinica e medicina di laboratorio. EDISES 2017; R.R. Holmes, et al.: MET DI BASE PER SCI. BIOMOLECOLARI, Zanichelli 2008;;R. Forlani, Analisi di Labor.....2011;D.Galimberti et al. Nutrig. Epig.2017. J Dale 2013 

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

Durante lo svolgimento del corso verrà effettuata una verifica, costituita da 30 quiz a scelta multipla e 5 domande aperte. Il test riceverà una valutazione di cui si terrà contro per l'esame finale

L'esame finale sarà orale


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Il paradosso C

Complessità del genoma, ruolo dei trasposono e dell'1,1% delle sequenze geniche

La Farmacia dei servizi, applicazioni e potenzialità

Nuovi ruoli e nuove opportunità per il laureato in Farmacia

Farmaci biotecnologici e biosimilari, differenze con i generici

Nutraceutici ed integratori

Stress ossidativo e suoi biomarcatori, valore rispetto a diverse patologie

Cibi funzionali e probiotici

Patologie da malassorbimento e biomarcatori

Patologia Cardiometabolica e biomarcatori

Microbiota e microbioma: biomarcatori

Alzheimer, Parkinson, SLA e autismo: ruolo della vit.D e del microbioma intestinale

Il metaboloma della vit D