BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

Anno accademico 2020/2021 - 3° anno
Docente: Barbara Maria Rita TOMASELLO
Crediti: 7
SSD: BIO/12 - Biochimica clinica e biologia molecolare clinica
Organizzazione didattica: 175 ore d'impegno totale, 116 di studio individuale, 35 di lezione frontale, 24 di esercitazione
Semestre:

Obiettivi formativi

Per le finalità formative che qualificano il corso di studio, si fa riferimento ai principi dell'armonizzazione Europea che rispondono agli specifici requisiti individuati dal sistema dei Descrittori di Dublino; ed inoltre si considera che al corso accedono : a) studenti iscritti al terzo anno del CLM Farmacia a ciclo unico; b) studenti provenienti dal CLM in CTF o da corsi di laurea triennali, che liberamente scelgono di seguire la materia. Tutti, o una buona parte di loro nei precedenti percorsi formativi potrebbero, per motivi diversi, non aver avuto un contatto soddisfacente con materie bio-molecolari.

Obiettivi formativi (descrittori di Dublino):

a. Conoscenza e capacità di comprensione: conoscere le principali vie metaboliche oggetto delle indagini di medicina di laboratorio, utili all’identificazione ed utilizzo pratico dei Biomarkers, e comprendere i meccanismi eziopatogenetici di alcune malattie d'organo. Conoscere le principali metodologie biochimiche e biomolecolari utilizzate in ambito biosanitario volte alla ricerca e misurazione dei biomarcatori fisiologici, patologici e soprattutto predittivi. Comprendere ed utilizzare il linguaggio specifico della disciplina. Comprende l’importanza di rafforzare ed aggiornare le conoscenze e le competenze professionali per esercitare la loro professione.

b. Conoscenza e capacità di comprensione applicate: gli studenti applicheranno le competenze acquisite nel’ambito dei servizi automatizzati di autodiagnostica umana di recente introduzione in farmacia e di gestione del paziente valorizzando i nuovi ruoli del farmacista nel passaggio da dispensatore a counselor e a prescrittore di integratori e nutraceutici. Saranno in grado di utilizzare queste competenze anche in altri ambiti come i settori biomedico, nutrizionistico, della ricerca e della sanità. Tale abilità verranno supportate e stimolate durante la frequenza del corso.

c. Autonomia di giudizio: gli studenti saranno in grado di utilizzare le competenze acquisite per analizzare e valutare criticamente i quesiti e dati clinici anche alla luce dei continui aggiornamenti, avanzare ipotesi e ricercare soluzioni o indirizzare il paziente verso altri professionisti sanitari. L’acquisizione di queste capacità verrà sviluppata durante la frequenza del corso;

d. Abilità comunicative: saranno stimolati al confronto, alla condivisione e al lavoro in team con altri professionisti del settore sanitario per la tutela del benessere del paziente. Utilizzazione corretta del linguaggio tipico della disciplina oggetto di questo insegnamento.

e. Capacità di apprendere: lo studente deve sviluppare le capacità di apprendimento necessarie per: a) intraprendere lo studio di discipline successive con un alto grado di autonomia ;b) raggiungere capacità critiche e riflessive non solo nell’esercizio della professione del farmacista ma anche nell'analisi di progetti di ricerca, di protocolli e di risultati sperimentali, nell’organizzazione di metodi e del sapere scientifico; c) acquisire e integrare le nuove conoscenze derivate dal lavoro in team.


Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Lezioni frontali, spesso a carattere interattivo, con uso di slides e qualche filmato da impiegare per le esercitazioni in aula. Seminari tenuti da professionisti inerenti: la farmacia dei servizi, la biochimica clinica in farmacia e le applicazioni cliniche delle tecnologie molecolari.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.


Prerequisiti richiesti

BIOCHIMICA GENERALE,Chimica generale, biologia. Conoscenze dei processi metabolici cellulari, della biologia della cellula, della struttura e funzione delle proteine, dei lipidi, degli acidi nucleici, della replicazione, trascrizione, traduzione. Conoscenze su: meccanismi di splicing e di splicing alternativo, enzimi di restrizione e loro ruolo, vettori di clonaggio, enzimi ed isoforme.


Frequenza lezioni

E' richiesta la frequenza, cosa insita nella definizione oraria di CFU
Sono ammesse il 30% di assenze
Vengono tutelati diritti degli studenti lavoratori
Vengono tutelati, ove necessario, i diritti degli studenti con disabilità


Contenuti del corso

Il nuovo ruolo del Farmacista e la Farmacia dei servizi
Il ciclo analitico.Campioni biologici e utilizzo in laboratorio: variabilità pre-analitica, analitica e di refertazione.
Autoanalisi e Attività enzimatiche in Farmacia.
Malattia d'organo,malattie da malnutrizione (maldigestione, malassorbimento,obesità), malattie del metabolismo (diabete, dislipidemie,sindrome metabolica e malattia cardiometabolica) e biomarcatori correlati.
Stress ossidativo e patologie correlate, autoanalisi.
Nutrigenomica,nutrigenetica ed epigentica nel rischio di malattia
Microbiota e Disbiosi. Analisi del microbioma e dei marcatori di alterata permeabilità intestinale.
Patologie infiammatorie. Vitamina D e il suo metaboloma in differenti patologie. Vitamina B6 e B12. Ciclo di metilazione e di transulfurazione: ruoli fisiologici e patologici

Sequenziamento di nuova generazione: NGS; studio del whole esoma e dell’esoma clinico:applicazioni cliniche. Proteomica

cDNA e cenni sui vettori. Il danno ed il riparo del DNA: Comet assay. Tecniche di largo utilizzo in biochimica clinica, in biomedicina, in ambito forense ed in medicina del lavoro, in diagnostica: tecniche immunochimiche ed elettroforetiche, PCR, RFLP, RAPD. Piante transgeniche, farmaci biotecnologici e biosimilari, clonaggio da cellule adulte, vaccini eduli


Testi di riferimento

•Ciaccio-Lippi, Biochimica clinica e medicina di laboratorio. EDISES Eds 2017

•Janson-Tischler, Biochimica Clinica- (Ed Italiana di m. Plebani)- Ediz. Piccin 2015

•Antonozzi, Gulletta, Medicina di Laboratorio Logica e patologia Clinica Piccin

•R. Forlani, Analisi di Laboratorio per operatori della salute, con CD ROM- ENEA Eds 2011

•Michael Laposata. MEDICINA DI LABORATORIO NEL LABORATORIO CLINICO. Ediz. Piccin, 2012

•R.R. Holmes, J,Weyers, A.,Jones: METODOLOGIE DI BASE PER LE SCIENZE BIOMOLECOLARI,Ed. Zanichelli 2008;
- Damiano Galimberti et al. Nutrigenomica ed epigenetica. Dalla Biologia alla clinica. EdRa 2017
- Dai J Dale, et al Geni ai Genomi . Edises 2013
http://www.youtube.com/watch?v=GkdRdik73kU&feature=rel



Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Nuovi ruoli per il farmacista. Farmacia dei servizi:quali, quanti, comehttps://www.federfarma.it/Edicola/Filodiretto/VediNotizia.aspx?id=16939; http://www.sanita24.ilsole24ore.com/art/dal-governo/2018-04-17/farmacia-servizi-progetto-pilota-nove-regioni-ecco-decreto-salute-mef-185853.php?uuid=AEe3UBaE 
2Ruolo del farmacista nell’ informare e nell'accompagnare gli Utenti alle Analisi di prima istanza e nell’organizzazione di un servizio di raccolta di campioni per alcune analisi da svolgere in service.Variabilità analitica e biologica, accuratezza prescrittiva, preanalitica, analitica e di refertazione.Diapositive del Docente. Ciaccio-Lippi, Biochimica clinica e medicina di laboratorio. EDISES Eds 2017 
3Brevi cenni riepilogativi sulle principali tecniche analitiche e separative. Le autoanalisi in farmacia (DM16.12.2010, G.U.n. 57 del 10.03.2011), controllo di Qualità nella gestione dei macchinari, dei reagenti e dei risultati ottenuti;Diapositive del Docente. Forlani, Analisi di Laboratorio per operatori della salute, con CD ROM- ENEA Eds 2011 
4Introduzione all Biochimica clinica ed alla Biologia Molecolare clinica. Concetto di biomarkers molecolari, biomarkers specifici e generali, biomarkers di esposizione e di effetto. Determinazione della concentrazione delle proteine e delle attività enzimaticheDiapositive del Docente. Michael Laposata. MEDICINA DI LABORATORIO NEL LABORATORIO CLINICO. Ediz. Piccin, 2012 http://www.youtube.com/watch?v=GkdRdik73kU&feature=rel 
5Valenza diagnostica dell’enzimologia e delle indagini di Laboratorio in relazione ad alcuni stati patologici (diabete, ipercolesterolemia, dislipidemie, alterazioni della funzionalità epatica, alterazioni della funzionalità cardiaca). Malattie da malassorbimento e da maldigestione (celiachia e Chron): malattia cardiometabolica e diabete con correlazioni ai rispettivi biomarcatoriDiapositive fornite dal docente.Ciaccio-Lippi, EDISES 2017 
6Stress ossidativo e sua trasversalità in diverse patologie; antiossidanti endogeni ed esogeni. Stili di vita e antiossidanti dietetici. Biomarcatori dello stress ossidativo e farmacia dei serviziDiapositive del Docente.Damiano Galimberti et al. Nutrigenomica ed epigenetica. Dalla Biologia alla clinica. EdRa 2017.Michael Laposata. MEDICINA DI LABORATORIO NEL LABORATORIO CLINICO. Ediz. Piccin, 2012 http://www.youtube.com/watch?v=GkdRdik73kU&feature 
7Lipidomica, genomica, analisi per medicina legale e del lavoro, mineralogramma del capello :metalli e metalli tossici. Significato clinicodiagnostico di queste indagini e loro possibile inserimento nella farmacia dei serviziDiapositive del docente. J Dale, M.von Schantz, Dai Geni ai Genomi N. Plant Edises 2013 
8Nutraceutici e prebiotici-probiotici e postbiotici.CoQ10 e mitoQ; Acidoalfalipoico e suoi ruolo; CoQ10 e Statine,Vit D ormone pleitropico (ruolo nel diabete, patologie autoimmuni, gravidanza etc); Vit.D e statine. ALA-SOD. Epigenetica (intergenerazionale e transgenerazionale) e stili di vita. Diapositive del docente. Damiano Galimberti et al. Nutrigenomica ed epigenetica. Dalla Biologia alla clinica. EdRa 2017 
9L' “one carbon cycle” , vit.B6 e B12 e pathways correlati: ciclo dei folati, via di transulfurazione, metilazione del DNA, sintesi di neurotrasmettitori, omocisteina . Polimorfismi degli enzimi della famiglia del Cit P450 e loro ruoli. Polimorfismi trombofiliaDiapositive del Docente 
10Tecniche di base utilizzate in diagnostica molecolare. DNA ricombinante, cDNA, clonaggio, RFLP, Tecniche di blotting. Sequenziamento del DNA e valore diagnostico-prognostico dell’analisi dei genomi. Polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) e loro valenza analitico diagnostica in ambiti diversi. Analisi dell'esoma e studio dei dati. Farmaci biotecnologici e biosimilari; animali e piante farmaciste;clonaggio da cellule adulte. Vaccini eduliDiapositive del Docente. Damiano Galimberti et al. Nutrigenomica ed epigenetica. Dalla Biologia alla clinica. EdRa 2017 Dai J Dale, et al Geni ai Genomi . Edises 2013 Ciaccio-Lippi, Biochimica clinica e medicina di laboratorio. EDISES Eds 2017 
11Importanza del microbiota umano; ruoli multipli del microbiota intestinale. Analisi del microbioma e biomarcatori di alterata permeabilità intestinale. Alterazione del microbiota intestinale, carnitina, colina,via di segnalazione della TMAOe danni cardiovascolari. Elettroforesi bidimensionale e proteomica. Anticorpi monoclonali e policlonali. Brevi Cenni su Scienze omiche. Comet assay per valutare differenti tipi di danno al DNA e suo possibile ruolo nella farmacia dei servizi.Diapositive del docente.Ciaccio-Lippi, Bioch clinica e medicina di laboratorio. EDISES 2017; R.R. Holmes, et al.: MET DI BASE PER SCI. BIOMOLECOLARI, Zanichelli 2008;;R. Forlani, Analisi di Labor.....2011;D.Galimberti et al. Nutrig. Epig.2017. J Dale 2013 

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame finale sarà orale

Alla fine del corso verrà effettuata una verifica scritta a partecipazione libera, costituita da 30 quiz a scelta multipla e 5 domande aperte. Il test riceverà una valutazione di cui si terrà contro per l'esame finale
La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Esempi domande Aperte:

  1. La Farmacia dei servizi, applicazioni e potenzialità
  2. Nuovi ruoli e nuove opportunità per il laureato in Farmacia
  3. Patologia Cardiometabolica e biomarcatori
  4. Nutraceutici ed integratori

Esempi domande a risposta multipla:

1) Valori di HDL indicativi di rischio molto basso di infarto del miocardio corrispondono a:

  • 25-35 mg/dl
  • 35-45 mg/dl
  • inferiori a 25 mg/dl
  • superiori a 75 mg/dl
  • 50-60 mg/dl

2) Descrivi le differenti metodologie per ottenere farmaci biotecnologici:

a) in vitro e quindi in lieviti
b) nelle piante quali bireattori
c) negli animali ed in piante quali bireattori
d) nessuna di queste è corretta

3) La variabilità analitica:
a) è un problema medico
b) è un problema diagnostico
c) è un problema legato al tipo di kit utilizzato
d) è un problema più tecnologico che medico