BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

fornire agli studenti le nozioni base necessarie alla conoscenza ed alla comprensione:

a) del nuovo ruolo del farmacista oggi, dell'organizzazione della farmacia dei servizi, dall'autoanalisi alle analisi che il farmacista può offriere in remoto, come servizio;

b)della valenza diagnostica dell’enzimologia in relazione ad alcuni stati patologici (diabete, ipercolesterolemia, iperuricemia, alterazioni della funzionalità epatica, alterazioni della funzionalità cardiaca, stress ossidativo etc.);

c) delle cause, delle conseguenze e del possibile approccio terapeutico di condizioni patologiche identificate come: diabete, celiachia, gluten sensibility, chron, malattia cardiometabolica, colesterolemia familiare e non ...;

d) del ruolo della corretta alimentazione e del corretto stile di vita nella prevenzione di diverse patologie; degli integratori ed del loro corretto utilizzo;

e) delle metodologie che sono alla base della produzione dei farmaci biotecnologici nonché delle differenze e dei rispettivi vantaggi/svantaggi tra farmaci tradizionali e farmaci biotecnologici;

f) dei vaccini di nuova generazione, compresi quelli eduli e delle problematiche legate, oggi, alle vaccinazioni;

g) della medicina 4P e delle indagini clinico diagnostiche ad essa correlabili

E' richiesta una buona conoscenza, ovviamente meglio il superamento dell'esame, di Biologia, di Organica I e di Biochimica generale

Come da legge, la frequenza alle lezioni è obbligatoria e viene controllata mediante firma di frequenza. Sono ammesse il 30% di assenze.

Gli studenti lavoratori e con disabilità permanenti o temporanee potranno contattare il docente

I ruoli del Farmacista oggi dalla dispensazione alla Farmacia dei servizi. Le autoanalisi in farmacia (DM16.12.2010, G.U.n. 57 del 10.03.2011) e ruolo del farmacista nell’ accompagnamento e nell’ informazione dell’utenza alle Analisi di prima istanza. Importanza del controllo di Qualità nella gestione dei macchinari, dei reagenti e dei risultati ottenuti. Ruolo del farmacista nell’organizzazione di un servizio di raccolta di campioni per alcune analisi da effettuarsi in remoto, come attività della farmacia dei servizi: lipidomica, genomica, analisi di paternità e mineralogramma etc. Variabilità analitica, accuratezza prescrittiva, pre-analitica, analitica e di refertazione. Significato clinico delle attività degli enzimi presenti nel siero e nel plasma e comportamento di questi enzimi in condizioni patologiche (malattie epatiche, infarto del miocardio, malattie della muscolatura scheletrica, affezioni renali) Stress ossidativo e sua trasversalità in diverse patologie; antiossidanti naturali, endogeni ed esogeni. Misurazione dei livelli di specie radicali che e della barriera antiossidante tra le autoanalisi in farmacia. Il concetto di alimento funzionale e nutraceutico: meccanismo dell’azione cardio-neuro-chemio preventiva-protettiva. Nutrienti ed antinutrienti; le 7 classi degli alimenti. Proteine: assunzione proteica giornaliera raccomandata in funzione dell'età, alterazioni del metabolismo aminoacidico: metionina e omocisteina fenilalanina e fenilchetonuria. Screening neonatale e nuove leggi sullo screening neonaltale allargato per le malattie ereditarie. Sicurezza alimentare e sicurezza nutrizionale, linee-guida alimentari, la piramide-guida alimentare. Carboidrati: fonti nutrizionali, fabbisogno minimo e fabbisogno raccomandato. Indice glicemico di un alimento e suo significato biochimico. La fibra alimentare: solubile e insolubile. Lipidi: fonti nutrizionali e valore energetico energetico,acidi grassi di interesse nutrizionale e famiglie n-6 e n-3. Colesterolo alimentare e colesterolo endogeno. Lipidomica e Fat profile. Cenni su alcune ricorrenti patologie associate alla digestione e/o all’assorbimento: malattia celiaca, gluten sensibilità e morbo di Chron. Acqua: fabbisogno nell'adulto e nel bambino; alterazioni dell'equilibrio idrico. Bevande alcoliche e loro effetto delle bevande alcooliche sullo stato nutrizionale, sul SNC, sull'apparato cardiovascolare e sulla temperatura corporea. Le Vitamine: significato nutrizionale e rapporti con il metabolismo, dosaggio ematico dei livelli di vitamine; vit.D e suoi ruoli chiave; gruppo B e correlazioni con i cicli di metilazione, transulfurazione, della betaina, dei folati e dell'urea oltre che con la sintesi di neurotrasmettitori: correlazioni con patologie neurodegenerative e non, oggi ad elevata diffusione. Polimorfismi degli enzimi coinvolti in questi cicli e ruolo metabolico. Metalli pesanti: definizione e catalogazione, presenza nell’aria, nell’acqua e negli alimenti, bioaccumulo e tossicità. Il Mineralogramma e sua necessità analitica anche per valutare il livello di numerosi minerali : sodio, potassio e cloruro; calcio, fosforo, magnesio, ferro, rame, zinco, iodio, fluoro,magnesio,cromo, selenio e dei loro rapporti (ruota dei minerali) Dosaggio dei polimorfisi del Cit P450, rispetto ai processi di detossificazione e per definire ogni individuo come alto medio o basso metabolizzante. Ruolo informativo del farmacista. Gli integratori alimentari: definizione. Brevi cenni sulla Legislazione italiana ed europea che regolamenta la produzione e commercializzazione degli integratori. Integrazione energetica e vitaminica. Integrazione o complementazione delle proteine alimentari. Ruolo del farmacista per una corretta informazione sull'utilizzo degli integratori. CoQ10 e Statine, Necessità di CoQ10, acido alfa Lipoico e ALA-SOD.

Tecniche di base di biologia molecolare utilizzate in diagnostica molecolare e nella preparazione dei farmaci biotecnologici: estrazione e manipolazione degli acidi nucleici. DNA ricombinante, cDNA, cenni brevi su sonde molecolari e su tecniche come: RFLP, Southern, Northen e Western blot. Cenni su: amplificazione di regioni del DNA, polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) e loro valenza analitico diagnostica in ambiti diversi: per individuare mutazioni, rilevare infezioni batteriche e virali e/o alterazioni genetiche. Sequenziamento del DNA e valore diagnostico-prognostico dell’analisi dei genomi. CGHarray, e studio dell'esoma da acquisire, possibilmente, nella propria cartella clinica. Medicina 4P e nuovi orientamenti analitico - diagnostico - terapeutico. Epigenetica e sua ereditabilità, microbioma e importanza dell’intestino come secondo cervello. Farmaci biotecnologici: con cenni su animali e piante farmaciste e clonaggio da cellule adulte; vaccini a DNA e a proteine, vaccini eduli. Brevi Cenni su: Test ELISA, Anticorpi monoclonali e terapie personalizzate. Scienze omiche e ruolo chiave della proteomica e della redoxomica. Comet assay per valutare il danno a SSBs e DSBs e l’ ossidazione del DNA.

Federici G. et al, Medicina di laboratorio, 3 edizione, McGraw-Hill, 2008

Michael Laposata. MEDICINA DI LABORATORIO NEL LABORATORIO CLINICO. Ediz. Piccin, 2012

J Dale, M.von Schantz, Dai Geni ai Genomi N. Plant Edises 2013

Guarnieri V. Tarola P. Turini P. Biochimica Applicata alla diagnostica di laboratorio principi e metodologie 4/Ed. Giarnieri - SEU Società Editrice Universo, 2012 applicata alla diagnostica di laboratorio. Principi e metodologie

Liguori G. Nutrizione e dietologia clinica. Ed. Zanichelli , 2015

L'esame sarà orale (7CFU)

1) Quale test di laboratorio ritieni sia più indicato per il monitoraggio a lungo termine del paziente diabetico?

2) Glucosensor e microinfusore, a chi, quando e perchè parliamone

3) Quali sono le patologie da malassorbimento e a che livello

4) Quale tecnica di biologia molecolare ha la maggiore sensibilità analitica per la identificazione di cellule leucemiche caratterizzate dalla presenza del gene ibrido BCR/ABL, e viene dunque utilizzata per la valutazione della malattia minima residua?

5) Quale campione biologico non può essere impiegato per diagnosi di malattie genetiche ereditarie?

6) La presenza di anticorpi antiendomisio nel sangue è fortemente suggestiva di...

7) cosa rappresenta per consuetudine l'intervallo di riferimento per un test di laboratorio ?

8) Metodo diretto ed inbdiretto per l'analisi dell'attività enzimatica: vi è relazione con la LATTATO DEIDROGENASI ?

9) L'acido tetraidrofolico può intervenire in quali reazioni?. Parliamoi della sua correlazione con il ciclo dei metili

10) Lipidomica e Mineralogramma

11) Nuovi ruoli per il farmacista, la farmacia dei servizi

12) Farmaci di sintesi e farmaci biotecnologici

13) Asse intestino cervello