BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE
Anno accademico 2017/2018 - 3° annoCrediti: 7
SSD: BIO/12 - Biochimica clinica e biologia molecolare clinica
Organizzazione didattica: 175 ore d'impegno totale, 126 di studio individuale, 49 di lezione frontale
Semestre: 1°
Obiettivi formativi
Per le finalità formative che qualificano il corso di studio, si fa riferimento ai principi dell'armonizzazione Europea che rispondono agli specifici requisiti individuati dal sistema dei Descrittori di Dublino; ed inoltre si considera che la scelta del corso viene effettuata da studenti che nel precedente percorso formativo triennale potrebbero non aver avuto del tutto, o quasi, contatto con materie bio-molecolari.
Obiettivi formativi:
- rinforzare la preparazione culturale nella Biologia applicata allo studio di processi fisio-patologici a livello molecolare, cellulare e sistemico;
- fornire una conoscenza teorica delle principali metodologie biochimiche e biomolecolari volte alla caratterizzazione strutturale e funzionale di macromolecole biologiche. Acquisizione delle conoscenze teoriche delle moderne metodologie utili per l’indagine scientifica, per la gestione delle tecnologie esistenti e di quelle derivanti dall'innovazione scientifica nel campo della biologia applicata allo studio di sistemi cellulari e animali in condizioni fisio-patologiche, applicabili alla ricerca bio-medica, alla diagnostica clinica, forense e alla medicina di laboratorio.
- stimolare l’acquisizione del metodo epistemologico che consenta di raggiungere capacità critiche e riflessive sul linguaggio, nell'analisi di progetti di ricerca, dei protocolli e dei risultati sperimentali, dell’organizzazione di metodi e del sapere scientifico, oltre che del lavoro in team.
Prerequisiti richiesti
Conoscenze di base della biologia della cellula e della struttura e funzione degli acidi nucleici
Frequenza lezioni
Obbligatoria, come da legge. Tanto anche considerando la presenza dei CFU, di cui ognuno vale 25h , 7 frontali e 18 di studio personale
Contenuti del corso
Contenuti del corso:
Cenni sulla replicazione nei procarioti e negli eucarioti, del DNA mitocondriale e cloroplastico. Differenti DNA polimerasi e loro ruolo. . Complessità del genoma umano e paradosso C. Il concetto di gene ed i geni negli eucarioti. I diversi genomi negli eucorioti inclusi i genomi microbiotici. Trascrizione dei differenti RNA; meccanismo di splicing e di splicing alternativo. Differenti RNA polimerasi e loro ruolo. miRNA, siRNA, nRNA e iRNA. Traduzione: degenerazione del codice genetico e non universalità del codice. Inibitori della replicazione, traduzione e trascrizione.
Campioni biologici e utilizzo in laboratorio: variabilità pre-analitica, analitica e di refertazione. Isolamento del DNA e dell’RNA e quantificazione spettrofotometrica. Enzimi di modificazione del DNA. cDNA e cenni sui vettori. Il danno ed il riparo del DNA. Principi fondamentali ed applicazioni del clonaggio di geni e dell’analisi del DNA: studio dell’espressione e della funzione genica. Tecniche di largo utilizzo in biochimica clinica, in biomedicina, in ambito forense ed in medicina del lavoro: tecniche immunochimiche ed elettroforetiche, PCR, RFLP, RAPD; Comet assay.
L’epigenetica: i suoi ruoli, come modularla e la sua ereditarietà trans ed intergenerazionale. Interrelazioni tra epigenetica e microbiota; ruoli del microbiota intestinale e studio/utilizzo dei biomarcatori. Diagnostica di laboratorio nelle malattie autoimmuni e infiammatorie. Biomarcatori in oncologia e biopsie liquide.
Sequenziamento di nuova generazione: NGS; studio del whole esoma e dell’esoma clinico
Cenni sulle tecniche di colture cellulari e partecipazione ad alcune attività di laboratorio.
Testi di riferimento
- R.R. Holmes, J,Weyers, A.,Jones: METODOLOGIE DI BASE PER LE SCIENZE BIOMOLECOLARI,Ed. Zanichelli 2008;
- Damiano Galimberti et al. Nutrigenomica ed epigenetica. Dalla Biologia alla clinica. EdRa 2017
- Dai J Dale, et al Geni ai Genomi . Edises 2013
- M. Ciaccio, G. Lippi Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. EDISES 2017
- Biologia molecolare –EDISES 2016
- Geoffrey M. Cooper ; “ La cellula. Un approccio molecolare. Piccin 2011
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA a.a. 2017-2018 CLSF, Università di Catania; Docente: Marcella Renis; 7 CFU- primo semestre ; Esame: orale | |
| 2 | Obiettivi formativi: fornire agli studenti le nozioni base necessarie per conoscere, comprendere ed esaminare in modo critico le potenzialità della laurea in Farmacia oggi,delle indagini biochimico cliniche-molecolari di base e innovative, del ruolo di counselor del farmacista, dell’utilizzo di integratori, del corretto stile di vita e dell’alimentazione nella prevenzione primaria e nelle terapie integrate, dei farmaci biotecnologici e della loro preparazione. | |
| 3 | Prerequisiti: conoscenze di base della biologia, della biochimica e della fisiologia. | |
| 4 | a) I ruoli del Farmacista oggi dalla dispensazione alla Farmacia dei servizi Il ruolo della Biochimica Clinica e della biologia molecolare clinica per la Farmacia dei servizi e per il Farmacista counselor b) Variabilità analitica e biologica, accuratezza prescrittiva, pre-analitica, analitica e di refertazione. Brevi Cenni riepilogativi sulle principali tecniche analitiche e separative. Le autoanalisi in farmacia (DM16.12.2010, G.U.n. 57 del 10.03.2011), controllo di Qualità nella gestione dei macchinari, | |
| 5 | c) Ruolo del farmacista nell’ accompagnamento e nell’ informazione dell’utenza alle Analisi di prima istanza e nell’organizzazione di un servizio di raccolta di campioni per alcune analisi: lipidomica, genomica, analisi di paternità e mineralogramma. Significato clinico-diagnostico di queste indagini . Il Mineralogramma e sua necessità analitica. Valutazione attraverso il mineralogramma dei livelli di alcuni Sali minerali e dei loro rapporti: sodio, potassio e cloruro; calcio, fosforo, magnesio, ferro, ram | |
| 6 | d) Enzimi,valenza diagnostica dell’enzimologia e delle indagini di Laboratorio in relazione ad alcuni stati patologici (diabete, ipercolesterolemia, iperuricemia, alterazioni della funzionalità epatica, alterazioni della funzionalità cardiaca, stress ossidativo ) e) Stress ossidativo e sua trasversalità in diverse patologie; antiossidanti naturali, endogeni ed esogeni. Antiossidanti dietetici. Misurazione dei livelli di specie radicali che e della barriera antiossidante tra le autoanalisi in farmacia. Il | |
| 7 | f) Cenni su alcune ricorrenti patologie associate alla digestione e/o all’assorbimento: malattia celiaca, gluten sensibilità e morbo di Chron. Sicurezza alimentare e sicurezza nutrizionale, linee-guida alimentari, la piramide-guida alimentare. Carboidrati: fonti nutrizionali, valore energetico (cenni brevissimi). Fabbisogno minimo e fabbisogno raccomandato. Indice glicemico di un alimento e suo significato biochimico. La fibra alimentare: solubile e insolubile insolubile. Acidi grassi di interesse nutrizion | |
| 8 | Acidi grassi di interesse nutrizionale: saturi, monoinsaturi e poliinsaturi, acidi grassi trans e : famiglie famiglie n-6 e n-3. Colesterolo alimentare e colesterolo endogeno. Fabbisogno lipidico. Acqua: fabbisogno nell'adulto e nel bambino; alterazioni dell'equilibrio idrico. Bevande alcoliche e alimenti nervini: effetto delle bevande alcooliche sullo stato nutrizionale, sul SNC, sull'apparato cardiovascolare, sulla temperatura corporea. | |
| 9 | Le Vitamine: significato nutrizionale e rapporti con il metabolismo soprattutto per vit. C-E , gruppo B e ruolo pleiotropico della vit.D. Fonti alimentari e biodisponibilità, fabbisogni raccomandati ,carenze e tossicità. g) Ruolo chiave del “one carbon cycle” e dei pathways correlati, del livello didei folati e di alcune vitamine h) Polimorfismi degli enzimi della famiglia del Cit P450 e loro ruolo. | |
| 10 | i) Gli integratori alimentari: definizione, valore energetico e vitaminico. Il farmacista ed il corretto utilizzo degli integratori. CoQ10 e Statine, Necessità di CoQ10, acido alfa Lipoico e ALA-SOD. I discenti sono fortemente invitati a rivedere(autonomamente, al di fuori dei CFU del corso) quanto già acqusito su: replicazione, trascrizione, traduzione, regolazione dell’espressione ed elementi genetici di controllo, enzimi di restrizione e di modificazione del DNA, reazione polimerasica a catena (PCR)e s | |
| 11 | i) Gli integratori alimentari: definizione, valore energetico e vitaminico. Il farmacista ed il corretto utilizzo degli integratori. CoQ10 e Statine, Necessità di CoQ10, acido alfa Lipoico e ALA-SOD. I discenti sono invitati a rivedere(autonomamente, al di fuori dei CFU del corso) quanto già acqusito su: replicazione, trascrizione, traduzione, regolazione dell’espressione genica, enzimi di restrizione e di modificazione del DNA, reazione polimerasica a catena (PCR)e suo ruolo diagnostico. | |
| 12 | l) Tecniche di base di biologia molecolare utilizzate in diagnostica molecolare e nella preparazione dei farmaci biotecnologici: estrazione e manipolazione degli acidi nucleici. DNA ricombinante, cDNA, cenni brevi su sonde molecolari e su tecniche come: Cenni su: RFLP, Southern, Northen e Western blot. amplificazione di regioni del DNA, polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) e loro valenza analitico diagnostica in ambito forense e per individuare mutazioni, rilevare infezioni batteriche e virali e/o alter | |
| 13 | Sequenziamento del DNA e valore diagnostico-prognostico dell’analisi dei genomi. CGHarray ed analisi dell’Esoma, Epigenetica e sua ereditabilità, microbioma e importanza dell’intestino come secondo cervello. | |
| 14 | m) Farmaci biotecnologici: con cenni su animali e piante farmaciste e clonaggio da cellule adulte; vaccini a DNA e a proteine, vaccini eduli. Brevi Richiami su : Test ELISA, Anticorpi monoclonali, Elettroforesi proteica mono e bidimensionale, scienze omiche e ruolo chiave della proteomica e della redoxomica. | |
| 15 | Comet assay per valutare il danno a SSBs e DSBs, l’ ossidazione del DNA e la metilazione globale. | |
| 16 | Testi di consultazione consigliati: Sacchetti L. et al, Medicina di Laboratorio e Diagnostica Genetica, Idelson-Gnocchi, 2007 R.R. Holmes, J,Weyers, A.,Jones: METODOLOGIE DI BASE PER LE SCIENZE BIOMOLECOLARI,Ed. Zanichelli 2008; | |
| 17 | Damiano Galimberti et al. Nutrigenomica ed epigenetica. Dalla Biologia alla clinica. EdRa 2017-09-30 Dai J Dale, et al Geni ai Genomi . Edises 2013 Michael Laposata. MEDICINA DI LABORATORIO NEL LABORATORIO CLINICO. Ediz. Piccin, 2012 http://www.youtube.com/watch?v=GkdRdik73kU&feature=rel |