PATOLOGIA GENERALE ED ELEMENTI DI TERMINOLOGIA MEDICA - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLAREModulo BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE
Anno accademico 2026/2027 - Docente: BARBARA TOMASELLORisultati di apprendimento attesi
Per le finalità formative che qualificano il corso di studio, si fa riferimento ai principi dell'armonizzazione Europea che rispondono agli specifici requisiti individuati dal sistema dei Descrittori di Dublino; ed inoltre si considera che al corso accedono : a) studenti iscritti al terzo anno del CLM Farmacia a ciclo unico; b) studenti provenienti dal CLM in CTF o da corsi di laurea triennali, che liberamente scelgono di seguire la materia. Tutti, o una buona parte di loro nei precedenti percorsi formativi potrebbero, per motivi diversi, non aver avuto un contatto soddisfacente con materie bio-molecolari.
Obiettivi formativi (descrittori di Dublino):
a. Conoscenza e capacità di comprensione: Conoscere le principali vie metaboliche e i processi biochimici e molecolari oggetto delle indagini di medicina di laboratorio, comprendendo i meccanismi eziopatogenetici di alcune patologie e il significato dei principali biomarcatori fisiologici, patologici e predittivi. Conoscere i principi delle principali metodologie biochimiche e biomolecolari utilizzate per la ricerca e la misurazione dei biomarcatori. Acquisire il linguaggio specifico della disciplina e comprendere l’importanza dell’aggiornamento continuo delle conoscenze e competenze professionali, anche in relazione al ruolo del farmacista nella Farmacia dei Servizi.
b. Capacità di applicare conoscenza: Gli studenti saranno in grado di applicare le conoscenze acquisite per interpretare e correlare i principali biomarcatori e test biochimici e biomolecolari con il contesto fisiopatologico e clinico. Durante il corso saranno svolte esercitazioni in aula dedicate all’approfondimento di alcuni test e delle principali metodologie di biologia molecolare clinica. Le competenze acquisite potranno essere applicate nei diversi ambiti professionali, tra cui quello biomedico, nutrizionistico, farmaceutico, della ricerca e della sanità.
c. Autonomia di giudizio: gli studenti saranno in grado di utilizzare le competenze acquisite per analizzare e valutare criticamente i quesiti e dati clinici anche alla luce dei continui aggiornamenti, avanzare ipotesi e ricercare soluzioni o indirizzare il paziente verso altri professionisti sanitari. L’acquisizione di queste capacità verrà sviluppata durante la frequenza del corso;
d. Abilità comunicative: gli studenti saranno in grado di utilizzare in modo appropriato il linguaggio tecnico-scientifico della disciplina e di comunicare in maniera chiara e corretta informazioni relative a test, biomarcatori e risultati di laboratorio. Saranno inoltre stimolati al confronto, alla condivisione e al lavoro in team, sviluppando la capacità di interagire efficacemente con altri professionisti sanitari e di rapportare le informazioni biochimiche e biomolecolari al contesto clinico, nell’interesse del paziente.
d. Capacità di apprendimento: al termine del corso, lo studente avrà sviluppato la capacità di proseguire lo studio delle discipline successive con un adeguato grado di autonomia, consolidando un approccio critico e riflessivo. Sarà in grado di acquisire, valutare e integrare nuove conoscenze, interpretare protocolli e risultati sperimentali e organizzare le informazioni scientifiche, anche attraverso il confronto e il lavoro in team.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Lezioni frontali con esercitazione in aula (tot ore 59h), spesso a carattere interattivo, con uso di slides e di video sulla farmacia dei servizi, la biochimica clinica in farmacia e le applicazioni cliniche delle tecnologie molecolari.
Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
Prerequisiti richiesti
BIOCHIMICA GENERALE,Chimica generale, biologia, patologia. Conoscenze dei processi metabolici cellulari, della biologia della cellula, della struttura e funzione delle proteine, dei lipidi, degli acidi nucleici, della replicazione, trascrizione, traduzione. Conoscenze su: meccanismi di splicing e di splicing alternativo, enzimi di restrizione e loro ruolo, vettori di clonaggio, enzimi ed isoforme. Per le discipline propedeutiche far riferimento al regolamento della coorte d'immatricolazione
Frequenza lezioni
La frequenza è obbligatoria come previsto dall'ordinamento didattico del Corso di Laurea. Sono consentite assenze per non più del 30% delle ore complessive di lezione, valutate in tutte le forme di espletamento.Vengono tutelati diritti degli studenti lavoratori in accordo con il regolamento di unict. Vengono tutelati, ove necessario, i diritti degli studenti con disabilità (https://www.dsf.unict.it/it/corsi/lm-13/regolamento-didattico)
Contenuti del corso
Il nuovo ruolo del Farmacista e la Farmacia dei servizi
Il ciclo analitico.Campioni biologici e utilizzo in laboratorio: variabilità pre-analitica, analitica e di refertazione.
Test diagnoistici e Attività enzimatiche in Farmacia.
Malattia d'organo (epatiche, cardiache, renali), malattie da malnutrizione (maldigestione, malassorbimento,obesità), malattie del metabolismo (diabete, dislipidemie,sindrome metabolica e malattia cardiometabolica) e biomarcatori correlati.
POCT (Point-Of-Care Testing): principi e applicazioni cliniche
Stress ossidativo e patologie correlate, biomarcatori clinici e valutazione biochimica.
Microbiota e Disbiosi. Analisi del microbioma e dei marcatori di alterata permeabilità intestinale.
Patologie infiammatorie e marcatori correalti. Vitamina D e il suo metaboloma in differenti patologie. Vitamina B6 e B12. Ciclo di metilazione e di transulfurazione: ruoli fisiologici e patologici
Tecnologie Omiche: Sequenziamento classico (Sanger) e di nuova generazione (NGS; studio del whole esoma e dell’esoma clinico) ed applicazioni cliniche. Lipidomica. Proteomica mono e bidimensionale e Metabolomica.
Il danno ed il riparo del DNA: Comet assay. Tecniche immunochimiche ed elettroforetiche, PCR, RFLP ed applicazioni nella diagnosi molecolare. Analisi degli SNPs e suscettibilità genetica alle malattie complesse.
Secondo il RDA, Art. 12 - Crediti Formativi Universitari (CFU). Nel carico standard di 25 ore di
impegno complessivo dello/a studente, corrispondente a un credito, possono rientrare:
a) 7 ore dedicate a lezioni frontali o attività didattiche equivalenti e le restanti allo studio individuale;
b) almeno 12 e non più di 15 ore dedicate a esercitazioni in aula o attività assistite equivalenti (laboratori) e le restanti allo studio ed alla rielaborazione personale.
Testi di riferimento
Il materiale didattico fornito dal docente su Studium (slides delle lezioni e schede di approfondimento)
•Ciaccio-Lippi, Biochimica clinica e medicina di laboratorio. EDISES Eds 2017
•Janson-Tischler, Biochimica Clinica- (Ed Italiana di m. Plebani)- Ediz. Piccin 2015
•Michael Laposata. MEDICINA DI LABORATORIO NEL LABORATORIO CLINICO. Ediz. Piccin, II edizione Italiana
•Antonozzi, Gulletta, Medicina di Laboratorio Logica e patologia Clinica Piccin
•R.R. Holmes, J,Weyers, A.,Jones: METODOLOGIE DI BASE PER LE SCIENZE BIOMOLECOLARI,Ed. Zanichelli 2008;
- Dai J Dale, et al Geni ai Genomi . Edises 2013
http://www.youtube.com/watch?v=GkdRdik73kU&feature=rel
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Nuovi ruoli per il farmacista. Farmacia dei servizi:quali, quanti, come. Le autoanalisi in farmacia (DM16.12.2010, G.U.n. 57 del 10.03.2011). Analisi di prima e seconda istanza e organizzazione di un servizio di raccolta di campioni per alcune analisi da svolgere in service. | Diapositive del Docente. https://www.federfarma.it/Edicola/Filodiretto/VediNotizia.aspx?id=16939; http://www.sanita24.ilsole24ore.com/art/dal-governo/2018-04-17/farmacia-servizi-progetto-pilota-nove-regioni-ecco-decreto-salute-mef-185853.php?uuid=AEe3UBaE |
| 2 | Brevi cenni riepilogativi sulle principali tecniche analitiche e separative.Controllo di Qualità nella gestione dei macchinari, dei reagenti e dei risultati ottenuti;Variabilità analitica e biologica, accuratezza prescrittiva, preanalitica, analitica e di refertazione. | Diapositive del Docente. Ciaccio-Lippi, Biochimica clinica e medicina di laboratorio. EDISES Eds 2017 |
| 3 | Introduzione all Biochimica clinica ed alla Biologia Molecolare clinica. Concetto di biomarkers molecolari, biomarkers specifici e generali, biomarkers di esposizione e di effetto. | Diapositive del Docente. Ciaccio-Lippi, Biochimica clinica e medicina di laboratorio. EDISES Eds 2017; Michael Laposata. MEDICINA DI LABORATORIO. Ediz. Piccin, II edizione Italia; http://www.youtube.com/watch?v=GkdRdik73kU&feature=rel |
| 4 | Valenza diagnostica dell’enzimologia e delle indagini di Laboratorio in relazione ad alcuni stati patologici (diabete, ipercolesterolemia, dislipidemie, alterazioni della funzionalità epatica, alterazioni della funzionalità cardiaca). Malattie da malassorbimento e da maldigestione (celiachia e intolleranza al lattosio).Malattia cardiometabolica e biomarcatori. Le diverse forme di Diabete e i biomarcatori. | Diapositive fornite dal docente.Ciaccio-Lippi, EDISES 2017 |
| 5 | Stress ossidativo e sua trasversalità in diverse patologie; antiossidanti endogeni ed esogeni. Stili di vita e antiossidanti dietetici. Biomarcatori dello stress ossidativo e farmacia dei servizi | Diapositive del Docente.Damiano Galimberti et al. Nutrigenomica ed epigenetica. Dalla Biologia alla clinica. EdRa 2017. Michael Laposata. MEDICINA DI LABORATORIO. Ediz. Piccin, II edizione Italiana; http://www.youtube.com/watch?v=GkdRdik73kU&feature |
| 6 | Lipidomicae significato clinicodiagnostico di queste indagini e loro possibile inserimento nella farmacia dei servizi | Diapositive e materiale approfondimento fornito dal docente |
| 7 | “One carbon cycle”: carenze delle vit.B6 e B12 e pathways correlati (ciclo dei folati, via di transulfurazione, metilazione del DNA, sintesi di neurotrasmettitori, omocisteina) nelle patologie associate | Diapositive del Docente |
| 8 | Tecniche di base utilizzate in diagnostica molecolare. Tecniche di blotting. Sequenziamento del DNA e valore diagnostico-prognostico dell’analisi dei genomi. Polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) e loro valenza analitico diagnostica in ambiti diversi. Analisi dell'esoma e studio delle patologie | Diapositive del Docente. Damiano Galimberti et al. Nutrigenomica ed epigenetica. Dalla Biologia alla clinica. EdRa 2017 Dai J Dale, et al Geni ai Genomi . Edises 2013 Ciaccio-Lippi, Biochimica clinica e medicina di laboratorio. EDISES Eds 2017 |
| 9 | Importanza e ruolo del microbiota umano intestinale. Analisi del microbioma e biomarcatori di alterata permeabilità intestinale. Alterazione del microbiota intestinale, carnitina, colina,via di segnalazione della TMAOe danni cardiovascolari. Elettroforesi bidimensionale e proteomica. Brevi Cenni su Scienze omiche. Comet assay per valutare differenti tipi di danno al DNA e suo possibile ruolo nella farmacia dei servizi. | Diapositive del docente.Ciaccio-Lippi, Bioch clinica e medicina di laboratorio. EDISES 2017; R.R. Holmes, et al.: MET DI BASE PER SCI. BIOMOLECOLARI, Zanichelli 2008;;R. Forlani, Analisi di Labor.....2011;D.Galimberti et al. Nutrig. Epig.2017. J Dale 2013 |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame finale per la verifica del raggiungimento degli obiettivi formativi. sarà orale o scritto (risposte multiple ed aperte della durata di 90', la prova sarà valida sino al termine dell'AA). La valutazione terrà conto della correttezza e completezza delle risposte, della capacità di comprendere e approfondire gli argomenti trattati, nonché della chiarezza e appropriatezza dell’esposizione. Sarà inoltre considerata la capacità di applicare le conoscenze di biochimica clinica e biologia molecolare clinica all’interpretazione di specifici quesiti, mettendo in relazione i processi biochimici e molecolari con gli aspetti fisiopatologici e clinici. Sono previste due verifiche in itinere una a metà e l'altra fine corso.
Criteri di valutazione
Non idoneo
Preparazione insufficiente, con lacune significative nella conoscenza e
comprensione dei contenuti. Limitata capacità di analizzare le problematiche
proposte e di esporre gli argomenti in modo corretto e coerente.
18-20
Conoscenza essenziale e parziale degli argomenti. Capacità di analisi e
collegamento ancora limitate, con un’esposizione semplice e talvolta imprecisa.
21-23
Conoscenza complessivamente adeguata dei contenuti. Discreta capacità di
analisi e di stabilire collegamenti tra gli argomenti, con un’esposizione
generalmente chiara e coerente.
24-26
Buona conoscenza degli argomenti e adeguata capacità di comprensione. Buone
capacità di analisi, collegamento e applicazione delle conoscenze al contesto
biochimico e clinico.
27-29
Conoscenza approfondita e articolata dei contenuti. Elevata capacità di analisi
e di integrazione delle conoscenze biochimiche e molecolari, con esposizione
chiara, rigorosa e ben argomentata.
30-30 e lode
Preparazione eccellente, con piena padronanza degli argomenti e spiccate
capacità di analisi critica, integrazione e applicazione delle conoscenze al
contesto clinico. La lode sarà attribuita agli studenti che dimostrino una
preparazione particolarmente completa e approfondita, associata alla capacità
di sviluppare collegamenti pertinenti anche tra differenti ambiti della
disciplina.
La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
INFORMAZIONI PER STUDENTI CON DISABILITÀ E/O DSA
A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze. E' possibile rivolgersi alla prof.ssa Santina Chiechio (santina.chiechio@unict.it) anche in qualità di docente referente CInAP (Centro per l’inclusione Attiva e Partecipata - Servizi per le Disabilità e/o i DSA, https://www.cinap.unict.it/content/referenti) del Dipartimento di Scienze del Farmaco e della Salute.
DATE ESAMI
Le date di esami sono pubblicate sul sito del Corso di Studio:https://www.dsf.unict.it/it/corsi/lm-13/calendario-esami
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
- La Farmacia dei servizi, applicazioni e potenzialità
- Differenti Campioni biologici per valutare biomarcatori
-Patologia Cardiometabolica e biomarcatori
- Applicazione delle Scienze Omiche