ANALISI BIOCHIMICO CLINICO-MOLECOLARI

Anno accademico 2021/2022 - 2° anno
Docente: Barbara Maria Rita TOMASELLO
Crediti: 6
SSD: BIO/12 - Biochimica clinica e biologia molecolare clinica
Organizzazione didattica: 150 ore d'impegno totale, 108 di studio individuale, 42 di lezione frontale
Semestre:

Obiettivi formativi

Descrittori di Dublino

D1. Conoscenze e capacità di comprensione: del linguaggio specifico della disciplina e delle principali vie metaboliche coinvolte nella Medicina di Laboratorio ed i campi applicativi nella identificazione ed utilizzo pratico dei Biomarkers. Ma anche dei meccanismi eziopatogenetici di inizio, evoluzione e progressione di alcune più frequenti malattie acute e croniche d'organo.

D2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: saper intrattenere dibattiti e discussioni interattive in aula; saper individuare tematiche di ricerca padroneggiando sufficientemente la ricerca bibliografica.

D3. Capacità di giudizio: saper sviluppare e gestire una riflessione critica sull’alterazione di alcuni pathways metabolici.

D4. Abilità comunicative: saper gestire al meglio la comunicazione utilizzando un liguaggio tecnico specifico della disciplina

D5. Capacità di apprendimento: acquisire competenze adeguate all'analisi e valutazione critica dei biomarkers utili per diagnosi e/o prognosi, nell’ottica dell’impostazione paziente-centrica e della medicina 4 o 7P. Dimostrare capacità di ricerca di informazioni utili nel problem solving clinico e di ricerca; capacità applicative delle conoscenze acquisite


Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Il corso prevede un ciclo di lezioni teoriche frontali mediante l'uso di presentazioni in ppt e la visioni di filmati. Seminari tenuti da professionisti inerenti le applicazioni cliniche dei test di laboratorio e delle tecnologie molecolari.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

"Informazioni per studenti con disabilità e/o DSA"


A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze.
E' possibile rivolgersi anche al docente referente CInAP (Centro per l’integrazione Attiva e Partecipata - Servizi per le Disabilità e/o i DSA) del nostro Dipartimento, prof.ssa Teresa Musumeci."


Prerequisiti richiesti

Conoscenze della biologia cellulare, della struttura e funzione delle proteine, dei lipidi, degli acidi nucleici, della replicazione, trascrizione, traduzione. Superamento degli esami di Biologia e Biologia Molecolare.


Frequenza lezioni

Frequenza obbligatoria secondo le norme del regolamento didattico del CdS in CTF


Contenuti del corso

- Laboratorio di analisi: organizzazione, esami diagnostici e test di laboratorio

- Il campione biologico: caratteristiche; raccolta, trattamento e conservazione. Matrici biologiche convenzionali (sangue, urine e feci) e non convenzionali e ridotta invasività (saliva, sudore, capelli, unghie)

- Il ciclo Analitico: Controllo qualità, Variabilità pre-analitica, analitica, post-analitica e di refertazione. Specificità e Sensibilità diagnostica (Curva ROC). Valore predittivo. Cut-off, Range di riferimento e Livelli decisionali. Cenni di statistica.

- POCT (Point-Of-Care Testing): principi e applicazioni cliniche

- Principali Metodiche analitiche: principi teorici, stato dello sviluppo, ricadute previste nella diagnostica clinica e applicazioni nella ricerca.

- Biomarcatori: Cosa sono e il loro ruolo nella diagnostica clinica. Marcatori biochimici esogeni ed endogeni. Dosaggio dei marcatori di funzione e di lesione dei principali organi e tessuti (Cuore, Pancreas, Fegato, Rene, Muscolo, Osso). Marcatori di processi patologici (l’infiammazione acuta e cronica), patologie tumorali, neurodegenerative, intestinali e relazioni con il Microbiota

- La biopsia liquida: cellule circolanti, acidi nucleici circolanti, miRNA ed esosomi.

- Biochimica clinica in vivo: spettroscopia RM, PET/TC e traccianti nucleari. Cenni di Radiobiologia

- Metodiche per il monitoraggio terapeutico dei farmaci, di agenti tossici, di sostanze di abuso e del doping nello sportivo.

- Vitamine e Minerali: dosaggio in protocolli di ricerca ed in ambito clinico. Mineralogramma e validità del suo impiego.

- Cenni su Tecniche Omiche: lipidomica, esoma (whole e clinico), esposoma, proteoma, microbioma, metabolomica, salivomica.


Testi di riferimento

- Ciaccio-Lippi, Biochimica clinica e medicina di laboratorio. EDISES Eds 2017
- Sacchetti, Cavalcanti, Fortunato, pastore, Rossano, Salvatore, Scopacasa. Medicina di Laboratorio & Diagnostica Genetica. Ed. Sorbona
- Balestrieri C- Diagnostica molecolare nella Medicina di Laboratorio - Vol IX Edizioni Piccin
- LaPosata: Medicina di Laboratorio: diagnosi di malattia nel laboratorio clinico. Ed Piccin



Programmazione del corso

 ArgomentiRiferimenti testi
1Definizione e campi d'applicazione della Biochimica CLinica; organizzazione del laboratorio d'analisi , esami diagnostici e test di laboratorio 
2Modalità di prelievo e consevazione delle differenti tipologie di campione bologico.  
3Controllo qualità, Variabilità pre-analitica, analitica, post-analitica e di refertazione. Specificità e Sensibilità diagnostica (Curva ROC). Valore predittivo. Cut-off, Range di riferimento e Livelli decisionali. 
4 Cenni di statistica. Decentramento diagnostico e Dispotivi POTC da autocontrollo (glucometro, test di gravidanza, dipstick per le urine, misura PT/INR, etc) 
5Metodiche analitiche: immunochimica, cromatografia, turbimetria ed elettroforesi, etc 
6Biomarcatori nella diagnostica clinica. Marcatori di funzione e di lesione dei principali organi e tessuti (Cuore, Pancreas, Fegato, Rene, Muscolo, Osso) 
7Marcatori di processi patologici (l’infiammazione acuta e cronica), patologie tumorali, neurodegenerative, metaboliche, intestinali e relazioni con il Microbiota 
8La biopsia liquida: cellule circolanti, acidi nucleici circolanti, miRNA ed esosomi.  
9Biochimica clinica in vivo: spettroscopia RM, PET/TC e traccianti nucleari. Cenni di Radiobiologia 
10- Vitamine e Minerali: dosaggio in protocolli di ricerca ed in ambito clinico. Mineralogramma e validità del suo impiego. 
11Farmacogenomica e tecniche di monitoraggio terapeutico dei farmaci, di agenti tossici, di sostanze di abuso e del doping nello sportivo. 
12Cenni su Tecniche Omiche: lipidomica, esoma (whole e clinico), esposoma, proteoma, microbioma, metabolomica, salivomica. 

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame finale sarà orale

La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.


Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Variabili legate al campione;

Dosaggio della transaminasi

Emglobina glicata ed utilità in clinica

Approcci genomici nello studio delle patologie genteiche

Monitoraggio delle sostanze d'abuso