ANALISI BIOCHIMICO CLINICO-MOLECOLARI

Descrittori di Dublino

D1. Conoscenza e capacità di comprensione
Conoscere il linguaggio tecnico-scientifico della disciplina e i principi delle principali metodologie biochimiche e molecolari applicate alla Medicina di Laboratorio. Comprendere le basi biochimiche e molecolari dei principali biomarcatori e il loro significato nelle diverse fasi del percorso diagnostico, con particolare riferimento alle patologie acute e croniche di maggiore interesse clinico.

D2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Saper applicare le conoscenze acquisite all’analisi e all’interpretazione di dati biochimici e molecolari, individuando le metodologie più appropriate in relazione al quesito clinico. Saper ricercare e selezionare informazioni scientifiche pertinenti, anche attraverso l’utilizzo di banche dati e della letteratura biomedica.

D3. Autonomia di giudizio
Saper valutare criticamente l’affidabilità e il significato dei risultati analitici e dei biomarcatori, considerando i principali fattori che possono influenzarne l’interpretazione. Saper formulare considerazioni motivate sul rapporto tra alterazioni biochimiche e molecolari e condizioni patologiche.

D4. Abilità comunicative
Saper comunicare e discutere in modo chiaro e appropriato contenuti, dati e risultati di interesse biochimico-clinico e molecolare, utilizzando correttamente la terminologia tecnico-scientifica e interagendo efficacemente nel confronto con interlocutori con diversa formazione.

D5. Capacità di apprendimento
Sviluppare la capacità di aggiornare autonomamente le proprie conoscenze attraverso la consultazione della letteratura scientifica e di altre fonti affidabili. Acquisire un metodo per affrontare problematiche biochimico-cliniche e molecolari, valutando criticamente le informazioni disponibili e integrandole ai fini del problem solving diagnostico e della formazione professionale continua.

Il corso prevede un ciclo di lezioni teoriche frontali mediante l'uso di presentazioni in ppt , la visioni di filmati., attività interattive e discussione di casi clinici, con particolare attenzione all’applicazione delle metodiche biochimiche e molecolari alla Medicina di Laboratorio. Saranno inoltre proposte attività di gruppo finalizzate alla ricerca e all’analisi critica di pubblicazioni scientifiche recenti relative a metodiche analitiche di recente sviluppo. Il lavoro sarà organizzato in un progetto da elaborare e presentare mediante una presentazione PowerPoint, favorendo lo sviluppo di capacità di ricerca bibliografica, analisi critica e comunicazione scientifica. Possibilità di seminari tenuti da professionisti inerenti le  applicazioni cliniche dei test di laboratorio e delle tecnologie molecolari.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

Conoscenze della: biologia cellulare e dei processi di replicazione, trascrizione, traduzione; struttura e funzione delle macromolecole biologiche; biochmica e patologia. Superamento degli esami di Biologia, Biologia Molecolare, Biochimica. Per le discipline propedeutiche far riferimento al regolamento della coorte d'immatricolazione

Frequenza obbligatoria ed è ammesso il 30% di assenza, secondo le norme del regolamento didattico del CdS in CTF - https://www.dsf.unict.it/it/corsi/lm-13_ctf/regolamento-didattico

- Laboratorio di analisi: organizzazione, esami diagnostici e test di laboratorio

- Il campione biologico: caratteristiche; raccolta, trattamento e conservazione. Matrici biologiche convenzionali (sangue, urine e feci) e non convenzionali e ridotta invasività (saliva, sudore, capelli, unghie)

- Il ciclo Analitico: Controllo qualità, Variabilità pre-analitica, analitica, post-analitica e di refertazione. Specificità e Sensibilità diagnostica (Curva ROC). Valore predittivo. Cut-off, Range di riferimento e Livelli decisionali. Cenni di statistica.

- Principali Metodiche analitiche: principi teorici, stato dello sviluppo, ricadute previste nella diagnostica clinica e applicazioni nella ricerca.

- Biomarcatori: Cosa sono e il loro ruolo nella diagnostica clinica. Marcatori biochimici esogeni ed endogeni. Dosaggio dei marcatori di funzione e di lesione dei principali organi e tessuti (Cuore, Pancreas, Fegato, Rene, Muscolo, Osso). Marcatori di processi patologici (l’infiammazione acuta e cronica), patologie tumorali, neurodegenerative, intestinali e relazioni con il Microbiota

 - La biopsia liquida: cellule circolanti, acidi nucleici circolanti, miRNA ed esosomi.

- Metodiche per il monitoraggio terapeutico dei farmaci, di agenti tossici, di sostanze di abuso e del doping nello sportivo.

- Vitamine  e Minerali: dosaggio in protocolli di ricerca ed in ambito clinico. Mineralogramma e validità del suo impiego.

- Cenni su Tecniche Omiche: lipidomica, esoma (whole e clinico), esposoma, proteoma, microbioma, metabolomica, salivomica.Biologia Molecolare Clinica

Secondo il RDA, Art. 12 - Crediti Formativi Universitari (CFU). Nel carico standard di 25 ore di
impegno complessivo dello/a studente, corrispondente a un credito, possono rientrare:5
a) 7 ore dedicate a lezioni frontali o attività didattiche equivalenti e le restanti allo studio individuale;
b) almeno 12 e non più di 15 ore dedicate a esercitazioni in aula o attività assistite equivalenti
(laboratori) e le restanti allo studio ed alla rielaborazione personale.

1) Ciaccio-Lippi, Biochimica clinica e medicina di laboratorio. EDISES Eds 2017
2) Balestrieri C- Diagnostica molecolare nella Medicina di Laboratorio - Vol IX Edizioni Piccin
3) LaPosata: Medicina di Laboratorio: diagnosi di malattia nel laboratorio clinico. Ed Piccin

La valutazione finale sarà articolata in due componenti: la valutazione del progetto di gruppo, basato sull’analisi di una metodica di laboratorio di recente sviluppo attraverso la selezione e l’elaborazione di pubblicazioni scientifiche pertinenti, e un esame orale. Durante il colloquio saranno discussi casi clinici selezionati nell’ambito degli argomenti trattati nel corso, valutando la capacità dello studente di individuare i parametri biochimici e/o molecolari più appropriati da analizzare e di motivare la scelta delle relative metodiche di misura. La valutazione terrà conto delle conoscenze acquisite, della capacità di applicarle a problematiche concrete, dell’autonomia di giudizio, della capacità di argomentazione e dell’appropriatezza del linguaggio tecnico-scientifico.

Criteri di valutazione

Non idoneo
Conoscenze gravemente insufficienti e significative lacune nei contenuti fondamentali. Incapacità di interpretare i casi proposti e di individuare correttamente parametri e metodiche analitiche. Presentazione del progetto incompleta o non adeguatamente supportata dalla letteratura scientifica.

18-20
Conoscenza essenziale e parziale degli argomenti. Capacità limitata di applicare le conoscenze ai casi clinici e di individuare parametri e metodiche appropriate. Progetto sufficientemente strutturato, ma con limitata capacità di analisi critica delle fonti.

21-23
Conoscenza complessivamente adeguata dei contenuti. Discreta capacità di analizzare i casi clinici e di identificare parametri e metodiche di analisi pertinenti. Progetto coerente e adeguatamente documentato, con discreta capacità di selezione e discussione della letteratura.

24-26
Buona conoscenza degli argomenti e buona capacità di applicare le conoscenze all’interpretazione dei casi clinici. Corretta individuazione dei parametri da misurare e delle relative metodiche. Progetto ben organizzato, supportato da fonti scientifiche pertinenti e adeguatamente discusso.

27-29
Conoscenza approfondita dei contenuti e spiccata capacità di applicare le conoscenze a problematiche biochimico-cliniche e molecolari. Scelta motivata dei parametri e delle metodiche analitiche. Progetto accurato e ben strutturato, con efficace analisi critica della letteratura scientifica e ottima capacità di argomentazione.

30-30 e lode

Preparazione eccellente, con piena padronanza dei contenuti e capacità di analisi critica e applicazione autonoma delle conoscenze. Ottima capacità di interpretare i casi clinici, individuare e motivare le strategie analitiche più appropriate e discutere criticamente le metodiche di recente sviluppo. Il progetto si distingue per qualità della ricerca bibliografica, approfondimento, originalità e chiarezza della presentazione. La lode è riservata agli studenti che dimostrano una preparazione particolarmente approfondita e una spiccata capacità critica e argomentativa.

La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

INFORMAZIONI PER STUDENTI CON DISABILITÀ E/O DSA
A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze. E' possibile rivolgersi alla prof.ssa Santina Chiechio  (santina.chiechio@unict.it) anche in qualità di docente referente CInAP (Centro per l’inclusione Attiva e Partecipata - Servizi per le Disabilità e/o i DSA, https://www.cinap.unict.it/content/referenti) del Dipartimento di Scienze del Farmaco e della Salute.

DATE DGLI APPELLI

Le date di esami sono pubblicate sul sito del Corso di Studio:
https://www.dsf.unict.it/it/corsi/lm-13_ctf/calendario-esami

Variabili legate al campione;

Dosaggio della transaminasi nelle epatopatie

Emglobina glicata ed utilità in clinica

Approcci genomici nello studio delle patologie genetiche

Monitoraggio delle sostanze d'abuso