ANALISI BIOCHIMICO CLINICO-MOLECOLARI

Descrittori di Dublino

D1. Conoscenze e capacità di comprensione: del linguaggio specifico della disciplina e delle principali vie metaboliche coinvolte nella Medicina di Laboratorio ed i campi applicativi nella identificazione ed utilizzo pratico dei Biomarkers. Ma anche dei meccanismi eziopatogenetici di inizio, evoluzione e progressione di alcune più frequenti malattie acute e croniche d'organo.

D2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: saper intrattenere dibattiti e discussioni interattive in aula; saper individuare tematiche di ricerca padroneggiando sufficientemente la ricerca bibliografica.

D3. Capacità di giudizio: saper sviluppare e gestire una riflessione critica sull’alterazione di alcuni pathways metabolici.

D4. Abilità comunicative: saper gestire al meglio la comunicazione utilizzando un liguaggio tecnico specifico della disciplina

D5. Capacità di apprendimento: acquisire competenze adeguate all'analisi e valutazione critica dei biomarkers utili per diagnosi e/o prognosi, nell’ottica dell’impostazione paziente-centrica e della medicina 4 o 7P. Dimostrare capacità di ricerca di informazioni utili nel problem solving clinico e di ricerca; capacità applicative delle conoscenze acquisite

Il corso prevede un ciclo di lezioni teoriche frontali mediante l'uso di presentazioni in ppt e la visioni di filmati. Seminari tenuti da professionisti inerenti le  applicazioni cliniche dei test di laboratorio e delle tecnologie molecolari.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

"Informazioni per studenti con disabilità e/o DSA"

A garanzia di pari opportunità e nel rispetto delle leggi vigenti, gli studenti interessati possono chiedere un colloquio personale in modo da programmare eventuali misure compensative e/o dispensative, in base agli obiettivi didattici ed alle specifiche esigenze.
E' possibile rivolgersi anche al docente referente CInAP (Centro per l’integrazione Attiva e Partecipata - Servizi per le Disabilità e/o i DSA) del nostro Dipartimento, prof.ssa S. Chiechio"

Conoscenze della biologia cellulare, della struttura e funzione delle proteine, dei lipidi, degli acidi nucleici, della replicazione, trascrizione, traduzione. Superamento degli esami di Biologia, Biologia Molecolare, Biochimica.

Frequenza obbligatoria secondo le norme del regolamento didattico del CdS in CTF - https://www.dsf.unict.it/it/corsi/lm-13_ctf/regolamento-didattico

- Laboratorio di analisi: organizzazione, esami diagnostici e test di laboratorio

- Il campione biologico: caratteristiche; raccolta, trattamento e conservazione. Matrici biologiche convenzionali (sangue, urine e feci) e non convenzionali e ridotta invasività (saliva, sudore, capelli, unghie)

- Il ciclo Analitico: Controllo qualità, Variabilità pre-analitica, analitica, post-analitica e di refertazione. Specificità e Sensibilità diagnostica (Curva ROC). Valore predittivo. Cut-off, Range di riferimento e Livelli decisionali. Cenni di statistica.

- Principali Metodiche analitiche: principi teorici, stato dello sviluppo, ricadute previste nella diagnostica clinica e applicazioni nella ricerca.

- Biomarcatori: Cosa sono e il loro ruolo nella diagnostica clinica. Marcatori biochimici esogeni ed endogeni. Dosaggio dei marcatori di funzione e di lesione dei principali organi e tessuti (Cuore, Pancreas, Fegato, Rene, Muscolo, Osso). Marcatori di processi patologici (l’infiammazione acuta e cronica), patologie tumorali, neurodegenerative, intestinali e relazioni con il Microbiota

 - La biopsia liquida: cellule circolanti, acidi nucleici circolanti, miRNA ed esosomi.

- Metodiche per il monitoraggio terapeutico dei farmaci, di agenti tossici, di sostanze di abuso e del doping nello sportivo.

- Vitamine  e Minerali: dosaggio in protocolli di ricerca ed in ambito clinico. Mineralogramma e validità del suo impiego.

- Cenni su Tecniche Omiche: lipidomica, esoma (whole e clinico), esposoma, proteoma, microbioma, metabolomica, salivomica.Biologia Molecolare Clinica

1) Ciaccio-Lippi, Biochimica clinica e medicina di laboratorio. EDISES Eds 2017
2) Balestrieri C- Diagnostica molecolare nella Medicina di Laboratorio - Vol IX Edizioni Piccin
3) LaPosata: Medicina di Laboratorio: diagnosi di malattia nel laboratorio clinico. Ed Piccin

L'esame finale sarà orale. A fine corso è prevista una verifica scritta a partecipazione libera di cui si terrà conto nella  valutazione finale.

La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

Variabili legate al campione;

Dosaggio della transaminasi

Emglobina glicata ed utilità in clinica

Approcci genomici nello studio delle patologie genetiche

Monitoraggio delle sostanze d'abuso